每年都有关于自闭症康复训练候选基因的新报道。近年来，已报道时钟，PRKCB1，CNTN4，CNTCAP2，免疫基因，STK39，MAOA，CSMD3，DRD1，neurexin1，SLC25A12，JARD1C，Pax6作为孤独症的候选基因。其他研究报道NRP2基因在汉族孤独症患者中具有遗传多态性。

大量候选基因表明自闭症是一种多基因遗传性疾病，即自闭症可能是由某种遗传倾向的环境病原体诱发的。

感染和免疫因素

早在20世纪70年代后期，研究发现患有病毒感染的孕妇后代患孤独症的风险增加。后来的研究表明，妊娠感染可能与自闭症有关。已知的病原体是风疹病毒，巨细胞病毒，水痘 - 带状疱疹病毒，单纯疱疹病毒，苍白密螺旋体和弓形（Toxoplasma gondii）。据推测，这些病原体产生的抗体从胎盘进入胎儿并与胎儿发育中的神经系统交叉反应，干扰神经系统的正常发育，导致自闭症的发生。

      怀孕期间的物理化学刺激
      有沙利度胺，丙戊酸类抗癫痫药物和酒精中毒史的早期孕妇可能会增加其后代自闭症的风险。根据这些研究，一次腹腔注射高剂量丙戊酸钠的12.5天怀孕大鼠的后代表现出与自闭症相似的行为特征。其他研究发现，在怀孕期间接触反复的冷冻刺激也会增加后代自闭症的风险;孕鼠反复冷冻刺激也显示了后代自闭症的行为特征。

尽管尚未完全了解自闭症的病因，但目前的研究表明，一些风险因素可能与自闭症的发病有关。自闭症的危险因素可归纳为遗传，感染和免疫，以及怀孕期间的物理和化学刺激。
遗传因素

双胞胎研究表明，同卵双胞胎中自闭症的共病率高达61％-90％，而在异卵双胞胎中没有观察到显着的共病。兄弟姐妹的再流行率估计约为4.5％。这些现象表明自闭症具有遗传倾向。

研究表明，一些染色体异常可能导致自闭症。目前，已知的染色体是7q，22q13,2q37,18q和Xp。性染色体的一些异常也可能表现出自闭症。例如，47，XYY和45，X / 46，XY嵌合体。有四种常见的染色体疾病伴有自闭症症状：脆弱的X染色体综合征，结节性硬化症，15q二倍体和苯丙酮尿症。